Mutation analysis of GLT8D1 and ARPP21 genes in amyotrophic lateral sclerosis patients from mainland China
Mutation analysis of GLT8D1 and ARPP21 genes in amyotrophic lateral sclerosis patients from mainland China
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中国大陆肌萎缩侧索硬化症患者GLT8D1和ARPP21基因突变分析
DOI：
10.1016/j.neurobiolaging.2019.09.013
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发表时间：
2020-01-01
影响因子：
4.2
通讯作者：
Wang, Junling
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li, Wanzhen;Liu, Zhen;Wang, Junling
编码 GLT8D1（糖基转移酶 8 结构域包含 1）基因的外显子 4 的变异最近被认为是肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的新病因。此外，GLT8D1 和 ARPP21（cAMP 调节的磷酸蛋白 21）变体之间对于 ALS 具有协同作用。然而，这一观察结果尚未在其他 ALS 队列中得到验证。在这项研究中，我们分析了来自中国大陆的 512 名 ALS 患者和 3210 名健康对照者中 GLT8D1 和 ARPP21 基因的罕见致病变异。在患者和对照中总共鉴定出 ARPP21 中的 25 个罕见变异，但我们在患者中没有发现 GLT8D1 外显子 4 的罕见变异。通过使用 Fisher 精确检验，我们没有发现 ALS 与 GLT8D1 或 ARPP21 之间存在显着关联。因此，GLT8D1和ARPP21不太可能是中国大陆ALS的致病基因。 (C) 2019 Elsevier Inc. 保留所有权利。
Variants in exon 4 of gene encoding GLT8D1 (glycosyltransferase 8 domain containing 1) gene have recently been suggested as a novel cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). In addition, there is a synergism between GLT8D1 and ARPP21 (cAMP Regulated Phosphoprotein 21) variants for ALS. However, this observation has not been validated in other ALS cohorts. In this study, we analyzed the rare pathogenic variants in GLT8D1 and ARPP21 genes in a cohort of 512 ALS patients and 3210 healthy controls from mainland China. A total of 25 rare variants in ARPP21 were identified in the patients and controls, but we did not find rare variants in exon 4 of GLT8D1 in the patients. By using Fisher's exact test, we did not find significant association between ALS and GLT8D1 or ARPP21. Therefore, GLT8D1 and ARPP21 are not likely the causative genes for ALS in mainland China. (C) 2019 Elsevier Inc. All rights reserved.