Clinical presentation of the hemoglobin Youngstown variant in a Chinese family
Clinical presentation of the hemoglobin Youngstown variant in a Chinese family
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中国家庭血红蛋白扬斯敦变异型的临床表现
DOI：
10.1007/s00277-016-2763-2
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发表时间：
2016-08
影响因子：
3.5
通讯作者：
Liu, Rongrong
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yu, Chunlan;Lei, Yu;Lai, Yongrong;Liu, Rongrong
亲爱的编辑：扬斯敦血红蛋白（Hb）是一种罕见的高度不稳定的变体[β101（G3）Glu→Ala; HBB：c.305A→C]，其中Hb（G3）中央腔中的谷氨酸被丙氨酸取代。这种突变影响Hb的氧结合特性，
Dear Editor, Hemoglobin (Hb) Youngstown is a rare, highly unstable variant [β101(G3)Glu→Ala; HBB: c.305A→C], in which a glutamic acid is replaced with alanine in the central cavity of Hb (G3). This mutation affects the oxygen-binding properties of Hb and
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