Ancestry inference of 96 population samples using microhaplotypes.
Ancestry inference of 96 population samples using microhaplotypes.
复制标题
DOI：
10.1007/s00414-017-1748-6
复制
发表时间：
2018-05
影响因子：
2.1
通讯作者：
Kidd KK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bulbul O;Pakstis AJ;Soundararajan U;Gurkan C;Brissenden JE;Roscoe JM;Evsanaa B;Togtokh A;Paschou P;Grigorenko EL;Gurwitz D;Wootton S;Lagace R;Chang J;Speed WC;Kidd KK
微单倍型已成为一种新型的法医学标记，具有识别和解卷积混合物的巨大能力，因为大规模平行测序（MPS）允许直接确定个体的多SNP基因座的等位基因（单倍型）。正如最初定义的那样，微单倍型基因座是一段短DNA片段，具有两个或更多个SNP，定义了三个或更多个单倍型。长度足够短，小于约300 bp，使得当前MPS技术的读取长度可以产生个体的每个染色体的相位已知序列。作为我们研究发现阶段的一部分，已经发表了130个微单倍型基因座的数据，以及83个人群的单倍型频率数据估计。为了更好地了解全球等位基因频率变异，我们现在已经测试了13个以上的群体，从具有较高水平的群体间基因频率变异的群体中获得65个微单倍型基因座，包括8个以前未发表的基因座。这些位点提供了6个地理区域之间的明确区别，并提供了一些信息，区分多达10个集群的群体。本文的在线版本（10.1007/s 00414 -017-1748-6）包含补充材料，可供授权用户使用。
Microhaplotypes have become a new type of forensic marker with a great ability to identify and deconvolute mixtures because massively parallel sequencing (MPS) allows the alleles (haplotypes) of the multi-SNP loci to be determined directly for an individual. As originally defined, a microhaplotype locus is a short segment of DNA with two or more SNPs defining three or more haplotypes. The length is short enough, less than about 300 bp, that the read length of current MPS technology can produce a phase-known sequence of each chromosome of an individual. As part of the discovery phase of our studies, data on 130 microhaplotype loci with estimates of haplotype frequency data on 83 populations have been published. To provide a better picture of global allele frequency variation, we have now tested 13 more populations for 65 of the microhaplotype loci from among those with higher levels of inter-population gene frequency variation, including 8 loci not previously published. These loci provide clear distinctions among 6 biogeographic regions and provide some information distinguishing up to 10 clusters of populations. The online version of this article (10.1007/s00414-017-1748-6) contains supplementary material, which is available to authorized users.
登录
查看更多内容
增加 55 个 AISNP 小组的参考人群：需求和好处
影响因子：
2.1
作者：
Pakstis AJ;Kang L;Liu L;Zhang Z;Jin T;Grigorenko EL;Wendt FR;Budowle B;Hadi S;Al Qahtani MS;Morling N;Mogensen HS;Themudo GE;Soundararajan U;Rajeevan H;Kidd JR;Kidd KK
通讯作者：
Kidd KK
DOI：
10.1186/s13323-014-0018-3
发表时间：
2015
期刊：
Investigative genetics
影响因子：
--
作者：
Kidd KK;Speed WC
通讯作者：
Speed WC
影响因子：
3.1
作者：
Kidd, Kenneth K.;Speed, William C.;Soundararajan, Usha
通讯作者：
Soundararajan, Usha
DOI：
10.1016/j.fsigss.2015.12.004
发表时间：
2015-12-01
期刊：
FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL GENETICS SUPPLEMENT SERIES
影响因子：
--
作者：
Kidd, Kenneth K.;Speed, William C.;Pakstis, Andrew J.
通讯作者：
Pakstis, Andrew J.
影响因子：
64.8
作者：
1000 Genomes Project Consortium;Auton A;Brooks LD;Durbin RM;Garrison EP;Kang HM;Korbel JO;Marchini JL;McCarthy S;McVean GA;Abecasis GR
通讯作者：
Abecasis GR