Correlation of DUOX2 residual enzymatic activity with phenotype in congenital hypothyroidism caused by biallelic DUOX2 defects
Correlation of DUOX2 residual enzymatic activity with phenotype in congenital hypothyroidism caused by biallelic DUOX2 defects
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双等位基因所致先天性甲状腺功能减退症DUOX2残留酶活性与表型的相关性
DOI：
10.1111/cge.14065
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发表时间：
2021-09
影响因子：
3.5
通讯作者：
Song HD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sun F;Zhang RJ;Cheng F;Fang Y;Yang RM;Ye XP;Han B;Zhao SX;Dong M;Song HD
DUOX2是中国先天性甲状腺功能减退症（CH）患者中最常见的突变基因。然而，在DUOX2突变患者中没有发现可靠的基因型-表型关系。本研究在266c中筛选了DUOX2突变
DUOX2 is the most frequently mutated gene in patients with congenital hypothyroidism (CH) in China. However, no reliable genotype–phenotype relationship has been found in patients with DUOX2 mutations. In this study, DUOX2 mutations were screened in 266 C
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230例中国先天性甲状腺功能减退症患者TPO突变筛查及基因型-表型分析
影响因子：
4.1
作者：
Zhang Rui-Jia;Sun Feng;Chen Feng;Fang Ya;Yan Chen-Yan;Zhang Chang-Run;Ying Ying-Xia;Wang Zheng;Zhang Cao-Xu;Wu Feng-Yao;Han Bing;Liang Jun;Zhao Shuang-Xia;Song Huai-Dong
通讯作者：
Song Huai-Dong
DOI：
10.1089/thy.2018.0461
发表时间：
2019-07
期刊：
Thyroid : official journal of the American Thyroid Association
影响因子：
--
作者：
G. Dufort;S. Larrivée-Vanier;Dardye Eugène;X. De Deken;B. Seebauer;K. Heinimann;S. Lévesque;Serge Gravel;G. Szinnai;G. Van Vliet;J. Deladoëy
通讯作者：
G. Dufort;S. Larrivée-Vanier;Dardye Eugène;X. De Deken;B. Seebauer;K. Heinimann;S. Lévesque;Serge Gravel;G. Szinnai;G. Van Vliet;J. Deladoëy
影响因子：
29.4
作者：
Levine AP;Pontikos N;Schiff ER;Jostins L;Speed D;NIDDK Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium;Lovat LB;Barrett JC;Grasberger H;Plagnol V;Segal AW
通讯作者：
Segal AW
综合筛选21个候选基因分析中国先天性甲状腺功能减退症的遗传特征
影响因子：
5.8
作者：
Sun F;Zhang JX;Yang CY;Gao GQ;Zhu WB;Han B;Zhang LL;Wan YY;Ye XP;Ma YR;Zhang MM;Yang L;Zhang QY;Liu W;Guo CC;Chen G;Zhao SX;Song KY;Song HD
通讯作者：
Song HD
DOI：
10.1210/jcem.86.7.7646
发表时间：
2001-07
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
Corinne Dupuy;L. Lacroix;M. Nocera;Monique Talbot;R. Ohayon;D. Dème;Jean-Michel Bidart;Martin S
通讯作者：
Corinne Dupuy;L. Lacroix;M. Nocera;Monique Talbot;R. Ohayon;D. Dème;Jean-Michel Bidart;Martin S