Lipoid proteinosis: in vivo and in vitro evidence for a lysosomal storage disease.
Lipoid proteinosis: in vivo and in vitro evidence for a lysosomal storage disease.
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类脂蛋白沉积症：溶酶体贮积病的体内和体外证据。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12525454
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发表时间：
1981
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Eisen,AZ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bauer,EA;Santa-Cruz,DJ;Eisen,AZ
组织和培养的成纤维细胞来源于一个病人的经典发现脂质蛋白沉积症已被用来检查疾病的病理机制。皮肤的超微结构检查显示，不仅细胞外沉积的细颗粒，中等电子密度的材料，但此外，真皮成纤维细胞特征性地表现出显着的细胞质空泡化。培养的皮肤成纤维细胞的相差显微镜也显示出显着异常的细胞与许多夹杂物，其中通过电子显微镜被界定由一个单一的膜。在这些细胞中膜层状物质也增加。成纤维细胞的生化分析显示细胞内己糖醛酸升高3- 4倍。这些形态学和生物化学的发现表明与已知的胆积病有某些相似之处，并支持脂质蛋白沉积症可能代表溶酶体胆积病的假设。
Tissue and cultured fibroblasts derived from one patient with the classical findings of lipoid proteinosis have been used to examine pathologic mechanisms in the disease. Ultrastructural examination of the skin revealed not only extracellular deposits of finely granular, moderately electron dense material, but in addition the dermal fibroblasts characteristically demonstrated marked cytoplasmic vacuolization. Phase contrast microscopy of the cultured skin fibroblasts also showed strikingly abnormal cells with many inclusions, which by electron microscopy were delimited by a single membrane. Membranous lamellar material was also increased in these cells. Biochemical analysis of the fibroblasts revealed a 3- to 4-fold elevation in intracellular hexuronic acid. These morphologic and biochemical findings suggest certain similarities with known storage diseases and support the postulate that lipoid proteinosis may represent a lysosomal storage disease.
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