Achromatopsia as a potential candidate for gene therapy.
Achromatopsia as a potential candidate for gene therapy.
复制标题
DOI：
10.1007/978-1-4419-1399-9_73
复制
发表时间：
2010
影响因子：
--
通讯作者：
Hauswirth, William W.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pang, Ji-Jing;Alexander, John;Lei, Bo;Deng, Wentao;Zhang, Keqing;Li, Qiuhong;Chang, Bo;Hauswirth, William W.
色盲是一种常染色体隐性视网膜疾病，涉及锥体功能丧失，大约每30000人中就有1人患病。色盲患者的视敏度通常低于20/200，主要是由于中心视力丧失、畏光、完全色盲和视锥介导的视网膜电图（ERG）振幅降低。已经发现三个基因的突变是色盲的主要原因，包括CNGB3（锥体环核苷酸门控阳离子通道的β亚基）、CNGA3（锥体环核苷酸门控阳离子通道的α亚基）和GNAT2（锥体特异性转导蛋白的α亚基）。自然发生的Cnga3 （cpfl5小鼠）和Gnat2 （cpfl3小鼠）突变小鼠模型是在杰克逊实验室发现的。还发现了一个自然发生的具有CNGB3突变的犬模型。这些动物模型具有许多相应人类疾病的中心表型特征。利用腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗，我们和其他研究人员发现，在所有三种模型中，锥细胞功能都可以恢复。这些数据表明，人类色盲可能是矫正基因治疗的一个很好的候选者。
Achromatopsia is an autosomal recessive retinal disease involving loss of cone function that afflicts approximately 1 in 30,000 individuals. Patients with achromatopsia usually have visual acuities lower than 20/200 because of the central vision loss, photophobia, complete color blindness and reduced cone-mediated electroretinographic (ERG) amplitudes. Mutations in three genes have been found to be the primary causes of achromatopsia, including CNGB3 (beta subunit of the cone cyclic nucleotide-gated cation channel), CNGA3 (alpha subunit of the cone cyclic nucleotide-gated cation channel), and GNAT2 (cone specific alpha subunit of transducin). Naturally occurring mouse models with mutations in Cnga3 (cpfl5 mice) and Gnat2 (cpfl3 mice) were discovered at The Jackson Laboratory. A natural occurring canine model with CNGB3 mutations has also been found. These animal models have many of the central phenotypic features of the corresponding human diseases. Using adeno-associated virus (AAV)-mediated gene therapy, we and others show that cone function can be restored in all three models. These data suggest that human achromatopsia may be a good candidate for corrective gene therapy.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.4
作者：
Khan, Naheed Wali;Wissinger, Bernd;Sieving, Paul A.
通讯作者：
Sieving, Paul A.
影响因子：
30.8
作者：
Sundin, OH;Yang, JM;Maumenee, IH
通讯作者：
Maumenee, IH
影响因子：
4.2
作者：
Park, WL;Sunness, JS
通讯作者：
Sunness, JS
影响因子：
1.8
作者：
Carroll, Joseph;Choi, Stacey S.;Williams, David R.
通讯作者：
Williams, David R.
DOI：
10.1073/pnas.051632898
发表时间：
2001-04-24
影响因子：
11.1
作者：
Cai, K;Itoh, Y;Khorana, FC
通讯作者：
Khorana, FC