牙源性角化囊肿SMO基因突变检测
牙源性角化囊肿SMO基因突变检测
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DOI：
10.3760/cma.j.cn112144-20211214-00547
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
李铁军
中科院分区：
文献类型：
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作者：
翟洁梅;王珊;洪瑛瑛;曲佳菲;杨春;李铁军
目的检测牙源性角化囊肿(odontogenic keratocyst,OKC)是否存在SMO基因突变,进一步完善对OKC发病机制的认识。方法收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者,10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC(女性4例,男性6例),20例为散发性OKC(女性7例,男性13例)。采集患者的病变组织,分离衬里上皮和纤维间质,采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果检测发现3个SMO基因突变位点,即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G (p.P694R)突变,2例散发性OKC分别携带c. 907C>T (p. L303F)突变和c. 1247_1248delinsAA (p.G416E)突变,前2例突变为未被报道过的SMO新突变,且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论除PTCH1突变外,OKC还存在SMO基因突变,可能与OKC的发病机制有关。