Diagnosis of essential thrombocythemia
Diagnosis of essential thrombocythemia
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DOI：
10.2491/jjsth.32.370
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Tomonori Ochiai;S. Morishita;Norio Komatsu
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Tomonori Ochiai;S. Morishita;Norio Komatsu
要約:本態性血小板血症(essential thrombocythemia: ET)は,骨髄増殖性腫瘍の一病型でありWHO 分類 2016 の診断基準に準拠し診断される.ETの診断には経過および症状,反応性血小板増加症の除外,血液検査,骨髄 検査,遺伝子検査が重要である.骨髄検査においては ETと比較し,臨床的に予後不良である前線維化期原発 性骨髄線維症との鑑別が特に重要である.骨髄検査における巨核球形態や分布の違いが両者の鑑別ポイントで あるが,診断基準が一部オーバーラップしており,実臨床では診断に難渋することも少なくない. 遺伝子検査 においては約 90%の症例で JAK2,CALR,MPLのいずれかのドライバー変異が陽性となり,遺伝子変異の検索 は診断に必須である.約 10%の症例が triple-negative ETと診断されるが,反応性血小板増加症の原因が多岐に わたるため,両者の鑑別が臨床上問題となることがある.最近,我々は血小板におけるCREB3L1遺伝子の発現 量を解析することで両者を確実に鑑別できることを報告しており,今後の実用化が期待される.