Annexins and Membrane Repair Dysfunctions in Muscular Dystrophies.
Annexins and Membrane Repair Dysfunctions in Muscular Dystrophies.
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DOI：
10.3390/ijms22105276
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发表时间：
2021-05-17
影响因子：
5.6
通讯作者：
Bouter A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Croissant C;Carmeille R;Brévart C;Bouter A
肌营养不良是一组遗传性疾病，导致骨骼肌质量的虚弱和进行性损失。其中，Miyoshi muscular dystrophy 1（MMD 1）、肢带型肌营养不良R2（LGMDR 2/2B）和LGMDR 12（2L）的特征在于编码关键膜修复蛋白的基因突变，这导致肌膜修复的严重功能障碍。细胞膜破裂是由机械应力（例如肌肉收缩和拉伸）诱导的生理事件。像许多真核细胞一样，肌肉纤维具有确保受损质膜快速重新密封的蛋白质机制。膜联蛋白A（ANXA）家族的成员属于这种蛋白质机制。ANXA是小的可溶性蛋白质，在人类中有12种，其具有在钙（Ca 2+）存在下与暴露带负电荷的磷脂的膜结合的特性。据报道，许多ANXA参与各种细胞类型和物种的膜修复，包括人类骨骼肌细胞，它们可能在肌膜的保护和修复中发挥集体作用。在这里，我们讨论了ANXA参与健康骨骼肌细胞的膜修复，以及ANXA表达失调如何影响肌营养不良症的临床严重程度。
Muscular dystrophies constitute a group of genetic disorders that cause weakness and progressive loss of skeletal muscle mass. Among them, Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1), limb girdle muscular dystrophy type R2 (LGMDR2/2B), and LGMDR12 (2L) are characterized by mutation in gene encoding key membrane-repair protein, which leads to severe dysfunctions in sarcolemma repair. Cell membrane disruption is a physiological event induced by mechanical stress, such as muscle contraction and stretching. Like many eukaryotic cells, muscle fibers possess a protein machinery ensuring fast resealing of damaged plasma membrane. Members of the annexins A (ANXA) family belong to this protein machinery. ANXA are small soluble proteins, twelve in number in humans, which share the property of binding to membranes exposing negatively-charged phospholipids in the presence of calcium (Ca2+). Many ANXA have been reported to participate in membrane repair of varied cell types and species, including human skeletal muscle cells in which they may play a collective role in protection and repair of the sarcolemma. Here, we discuss the participation of ANXA in membrane repair of healthy skeletal muscle cells and how dysregulation of ANXA expression may impact the clinical severity of muscular dystrophies.
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