Child with Sotos phenotype and a 5:15 translocation.
Child with Sotos phenotype and a 5:15 translocation.
复制标题
具有 Sotos 表型和 5:15 易位的儿童。
DOI：
10.1002/ajmg.1320500313
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
R. Hutcheon
中科院分区：
文献类型：
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作者：
C. Maroun;S. Schmerler;R. Hutcheon
我们报告了一名 4 岁女孩，她具有 Sotos 表型，并且 5 号染色体和 15 号染色体长臂之间存在从头平衡易位 [46,XX,t(5,15)(q35;q22)]。我们认为 5q35 或 15q22 的遗传物质与常染色体显性基因的表达之间存在关系。
We report on a 4-year-old girl with Sotos phenotype and a de novo balanced translocation between the long arms of chromosome 5 and chromosome 15 [46,XX,t(5,15)(q35;q22)]. We suggest a relationship between genetic material at 5q35 or 15q22 and the expression of an autosomal dominant gene.