Polymorphic markers of the glycogen debranching enzyme gene allowing linkage analysis in families with glycogen storage disease type III.
Polymorphic markers of the glycogen debranching enzyme gene allowing linkage analysis in families with glycogen storage disease type III.
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糖原脱支酶基因的多态性标记允许对 III 型糖原贮积病家族进行连锁分析。
DOI：
10.1136/jmg.34.1.34
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发表时间：
1997
影响因子：
4
通讯作者：
Chen,YT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shen,J;Liu,HM;Bao,Y;Chen,YT
糖原贮存病III型(GSD-III)是一种常染色体隐性遗传病，由糖原脱分支酶(GDE)活性不足引起。利用单链构象多态(SSCP)分析和DNA测序鉴定了GDE基因的3个多态标记。外显子3的5‘非翻译区为-10G/A，内含子16为2001+8C/T，外显子25为3199C/T(P1067S)。两个多态标记(-10G/A和2001+8C/T)在对照组和GSD-III患者中都具有高度信息性，杂合度分别为0.50和0.46。第三个标记3199C/T的杂合度为0.26。对两个GSD-III家系的DNA扩增产物的限制性内切酶分析首次表明，这些标记有可能用于本病的携带者检测和产前诊断。
Glycogen storage disease type III (GSD-III), an autosomal recessive disease, is caused by deficient glycogen debranching enzyme (GDE) activity. We identified three polymorphic markers in the GDE gene using single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and DNA sequencing. They were -10G/A in the 5' non-translated region of exon 3,2001 + 8C/T in intron 16, and 3199C/T (P1067S) in exon 25. Two polymorphic markers (-10G/A and 2001 + 8C/T) were highly informative in both controls and GSD-III patients with heterozygosity values of 0.50 and 0.46, respectively. The third marker (3199C/T) had a heterozygosity value of 0.26. Restriction analysis of the PCR amplified genomic DNA products in two GSD-III families showed for the first time the potential use of these markers for carrier detection and prenatal diagnosis in this disease.
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影响因子：
15.9
作者：
Shen, JJ;Bao, Y;Chen, YT
通讯作者：
Chen, YT
DOI：
10.1016/0005-2744(72)90112-x
发表时间：
1972-01-01
期刊：
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA
影响因子：
--
作者：
GORDON, RB;BROWN, BI;BROWN, DH
通讯作者：
BROWN, DH
编码人肌糖原脱支酶的 cDNA 的分子克隆和核苷酸序列。
DOI：
--
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Yang,BZ;Ding,JH;Enghild,JJ;Bao,Y;Chen,YT
通讯作者：
Chen,YT
人类糖原脱支基因分配至染色体 1p21。
影响因子：
4.4
作者：
Yang-Feng,TL;Zheng,K;Yu,J;Yang,BZ;Chen,YT;Kao,FT
通讯作者：
Kao,FT
III 型糖原增多症的亚组
影响因子：
5.4
作者：
F. Hoof;H. Hers
通讯作者：
H. Hers