A Rare Inherited 15q11.2-q13.1 Interstitial Duplication with Maternal Somatic Mosaicism, Renal Carcinoma, and Autism.
A Rare Inherited 15q11.2-q13.1 Interstitial Duplication with Maternal Somatic Mosaicism, Renal Carcinoma, and Autism.
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DOI：
10.3389/fgene.2016.00205
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发表时间：
2016
影响因子：
3.7
通讯作者：
Reiter LT
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Urraca N;Potter B;Hundley R;Pivnick EK;McVicar K;Thibert RL;Ledbetter C;Chamberlain R;Miravalle L;Sirois CL;Chamberlain S;Reiter LT
染色体15 q11-q13.1重复是与自闭症谱系障碍（ASD）相关的常见拷贝数变异。大多数病例是新生的，母亲起源的，完全渗透的ASD。在这里，我们描述了一个独特的家庭与间质15q11.2-q13.1母亲重复和存在体细胞镶嵌在母亲。她是典型的功能，但正式的自闭症测试显示轻度ASD。她有几个先天性异常，她是文献报道的第一个15 q重复病例发展为单侧肾癌。她的两个受影响的孩子有一些共同的临床特征，并有严重的ASD。研究了母亲的几种组织，包括血液、皮肤、肾肿瘤和正常肾缘组织，以确定是否存在15 q11-q13.1重复。我们发现母体在不同程度上具有体细胞嵌合性，在几个组织中进行重复。还在来自重复15 q个体的两种类型的干细胞中进行生长竞争测定。我们的研究结果表明，这种间质重复15 q染色体的存在下，可能会赋予一个以前未知的增长优势，在这个特定的个人，但不是在一般的间质重复15 q人口。
Chromosome 15q11-q13.1 duplication is a common copy number variant associated with autism spectrum disorder (ASD). Most cases are de novo, maternal in origin and fully penetrant for ASD. Here, we describe a unique family with an interstitial 15q11.2-q13.1 maternal duplication and the presence of somatic mosaicism in the mother. She is typically functioning, but formal autism testing showed mild ASD. She had several congenital anomalies, and she is the first 15q Duplication case reported in the literature to develop unilateral renal carcinoma. Her two affected children share some of these clinical characteristics, and have severe ASD. Several tissues in the mother, including blood, skin, a kidney tumor, and normal kidney margin tissues were studied for the presence of the 15q11-q13.1 duplication. We show the mother has somatic mosaicism for the duplication in several tissues to varying degrees. A growth competition assay in two types of stem cells from duplication 15q individuals was also performed. Our results suggest that the presence of this interstitial duplication 15q chromosome may confer a previously unknown growth advantage in this particular individual, but not in the general interstitial duplication 15q population.
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