The tuberous sclerosis complex.
The tuberous sclerosis complex.
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DOI：
10.1111/j.1749-6632.2009.05117.x
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发表时间：
2010-01
影响因子：
5.2
通讯作者：
Crino PB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Orlova KA;Crino PB
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起，与多器官系统错构瘤的形成有关。TSC的神经学表现尤其具有挑战性，包括婴儿痉挛、顽固性癫痫、认知障碍和自闭症。过去15年的进展表明，TSC1或TSC2编码蛋白通过mTOR信号级联调节细胞功能，并在调节细胞生长和增殖中发挥关键作用。mTOR通路为响应细胞营养、能量水平和生长因子刺激的复杂蛋白质级联网络提供了一个交叉点。在大脑中，TSC1和TSC2与细胞体大小、树突树突化、轴突生长和靶向、神经元迁移、皮层层压和脊柱形成有关。雷帕霉素及其相关化合物对mTOR通路的拮抗作用可能为TSC患者提供新的治疗选择。
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder that results from mutations in the TSC1 or TSC2 genes and is associated with hamartoma formation in multiple organ systems. The neurological manifestations of TSC are particularly challenging and include infantile spasms, intractable epilepsy, cognitive disabilities, and autism. Progress over the past 15 years has demonstrated that the TSC1 or TSC2 encoded proteins modulate cell function via the mTOR signaling cascade and serve as keystones in regulating cell growth and proliferation. The mTOR pathway provides an intersection for an intricate network of protein cascades that respond to cellular nutrition, energy levels, and growth-factor stimulation. In the brain, TSC1 and TSC2 have been implicated in cell body size, dendritic arborization, axonal outgrowth and targeting, neuronal migration, cortical lamination, and spine formation. Antagonism of the mTOR pathway with rapamycin and related compounds may provide new therapeutic options for TSC patients.
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影响因子：
4.8
作者：
Castro, AF;Rebhun, JF;Quilliam, LA
通讯作者：
Quilliam, LA
影响因子：
7.8
作者：
Chung, J;Bachelder, RE;Mercurio, AM
通讯作者：
Mercurio, AM
影响因子：
3.3
作者：
Dorfman, Julia;Macara, Ian G.
通讯作者：
Macara, Ian G.
影响因子：
4
作者：
Cook, JA;Oliver, K;Sampson, J
通讯作者：
Sampson, J
DOI：
10.1073/pnas.93.24.14152
发表时间：
1996-11-26
影响因子：
11.1
作者：
Crino, PB;Trojanowski, JQ;Eberwine, J
通讯作者：
Eberwine, J