Proton MR Spectroscopic Imaging in Pelizaeus-Merzbacher Disease
Proton MR Spectroscopic Imaging in Pelizaeus-Merzbacher Disease
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佩利扎乌斯-梅茨巴赫病的质子磁共振波谱成像
DOI：
10.1177/197140090301600320
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发表时间：
2003
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
A. Beltramello
中科院分区：
文献类型：
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作者：
F. Pizzini;A. Fatemi;P. Barker;H. Moser;S. Naidu;A. Beltramello
我们描述了三例Pelizaeus-Merzbacker病患者的MR波谱学结果，Pelizaeus-Merzbacker病是一种与X染色体上PLP基因突变相关的罕见脑白质营养不良。研究的患者具有不同的PLP基因突变，并呈现不同的代谢模式，表明相同基因突变的不同表型表达。
We describe the MR spectroscopy findings in three patients with Pelizaeus-Merzbacker disease, a rare leukodystrophy associated with mutations of the PLP gene on chromosome X. The patients studied had different PLP gene mutations and presented different metabolic patterns, indicating a different phenotypic expression of mutations of the same gene.