Childhood-onset hereditary spastic paraplegia and its treatable mimics.
Childhood-onset hereditary spastic paraplegia and its treatable mimics.
复制标题
DOI：
10.1016/j.ymgme.2021.06.006
复制
发表时间：
2022-12
影响因子：
3.8
通讯作者：
Pearl PL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ebrahimi-Fakhari D;Saffari A;Pearl PL
遗传性痉挛性截瘫和先天性代谢缺陷的早期发作形式与痉挛性双瘫一起出现，是最常见的脑瘫“拟态”。这些异质性遗传疾病的早期检测可以提供遗传咨询，预期指导和改善结果，特别是在存在特定治疗的情况下。诊断依赖于临床模式识别、生化检测、神经影像学和越来越多的基于下一代测序的分子检测。在这篇简短的综述中，我们总结了以下方面的临床和分子认识：1）儿童期发病和复杂形式的遗传性痉挛性截瘫（SPG5，SPG7，SPG11，SPG15，SPG35，SPG47，SPG48，SPG50，SPG51，SPG52），2）最常见的先天性代谢缺陷，表现为类似遗传性痉挛性截瘫的表型。
Early-onset forms of hereditary spastic paraplegia and inborn errors of metabolism that present with spastic diplegia are among the most common “mimics” of cerebral palsy. Early detection of these heterogenous genetic disorders can inform genetic counseling, anticipatory guidance, and improve outcomes, particularly where specific treatments exist. The diagnosis relies on clinical pattern recognition, biochemical testing, neuroimaging, and increasingly next-generation sequencing-based molecular testing. In this short review, we summarize the clinical and molecular understanding of: 1) childhood-onset and complex forms of hereditary spastic paraplegia (SPG5, SPG7, SPG11, SPG15, SPG35, SPG47, SPG48, SPG50, SPG51, SPG52) and, 2) the most common inborn errors of metabolism that present with phenotypes that resemble hereditary spastic paraplegia.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1056/nejmoa1700554
发表时间：
2017-10-26
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Eichler F;Duncan C;Musolino PL;Orchard PJ;De Oliveira S;Thrasher AJ;Armant M;Dansereau C;Lund TC;Miller WP;Raymond GV;Sankar R;Shah AJ;Sevin C;Gaspar HB;Gissen P;Amartino H;Bratkovic D;Smith NJC;Paker AM;Shamir E;O'Meara T;Davidson D;Aubourg P;Williams DA
通讯作者：
Williams DA
影响因子：
4.5
作者：
De Pace, Raffaella;Skirzewski, Miguel;Bonifacino, Juan S.
通讯作者：
Bonifacino, Juan S.
影响因子：
3.8
作者：
Carvalho, Daniel R.;Brum, Jaime M.;Pratesi, Riccardo
通讯作者：
Pratesi, Riccardo
影响因子：
--
作者：
Blackstone, Craig
通讯作者：
Blackstone, Craig
影响因子：
5.3
作者：
Chou, Cheng-Ta;Soong, Bing-Wen;Lee, Yi-Chung
通讯作者：
Lee, Yi-Chung