Japanese recurrent mutation c.6216+5G>T in COL7A1 leads to a mild phenotype of dystrophic epidermolysis bullosa.
Japanese recurrent mutation c.6216+5G>T in COL7A1 leads to a mild phenotype of dystrophic epidermolysis bullosa.
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日本 COL7A1 中的复发性突变 c.6216 5G>T 导致营养不良性大疱性表皮松解症的轻度表型。
DOI：
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发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
A. Ishiko
中科院分区：
文献类型：
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作者：
T. Masunaga;M. Saito;Takashi Sasaki;A. Kubo;M. Amagai;A. Ishiko
日本营养不良性大疱性表皮松解症患者中复发的 COL7A1 突变：提前终止密码子突变对临床严重程度的位置影响。
DOI：
10.1046/j.1523-1747.1999.00601.x
发表时间：
1999
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
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作者：
Tamai,K;Murai,T;Mayama,M;Kon,A;Nomura,K;Sawamura,D;Hanada,K;Hashimoto,I;Shimizu,H;Masunaga,T;Nishikawa,T;Mitsuhashi,Y;Ishida-Yamamoto,A;Ikeda,S;Ogawa,H;McGrath,JA;Pulkkinen,L;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J