Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes.
Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes.
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DOI：
10.1126/science.1136678
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发表时间：
2007-02-09
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Dermitzakis ET
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Stranger BE;Forrest MS;Dunning M;Ingle CE;Beazley C;Thorne N;Redon R;Bird CP;de Grassi A;Lee C;Tyler-Smith C;Carter N;Scherer SW;Tavaré S;Deloukas P;Hurles ME;Dermitzakis ET
目前正在进行广泛的研究，将疾病易感性与一种遗传变异形式（即单核苷酸多态性（SNP））联系起来。近年来，另一种常见的遗传变异已被定性，即结构变异，包括拷贝数变异（CNV）。为了确定 CNV 对复杂表型的总体贡献，我们对参与国际 HapMap 项目的个体中 14,925 个转录本的表达水平与 SNP 和 CNV 进行了关联分析。 SNP 和 CNV 分别捕获了检测到的基因表达遗传变异总量的 83.6% 和 17.7%，但这两种变异的信号几乎没有重叠。对两种类型变异的基因组进行询问可能是阐明人类复杂表型和疾病原因的有效方法。
Extensive studies are currently being performed to associate disease susceptibility with one form of genetic variation, namely single nucleotide polymorphisms (SNPs). In recent years another type of common genetic variation has been characterised, namely structural variation, including copy number variations (CNVs). To determine the overall contribution of CNVs to complex phenotypes we have performed association analyses of expression levels of 14,925 transcripts with SNPs and CNVs in individuals who are part of the International HapMap project. SNPs and CNVs captured 83.6% and 17.7% of the total detected genetic variation in gene expression, respectively, but the signals from the two types of variation had little overlap. Interrogation of the genome for both types of variants may be an effective way to elucidate the causes of complex phenotypes and disease in humans.
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