Genetic causes of proteinuria and nephrotic syndrome: impact on podocyte pathobiology.
Genetic causes of proteinuria and nephrotic syndrome: impact on podocyte pathobiology.
复制标题
蛋白尿和肾病综合征的遗传原因：对足细胞病理学的影响。
DOI：
10.1007/s00467-014-2753-3
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发表时间：
2015-02
影响因子：
3
通讯作者：
Reidy, Kimberly J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akchurin, Oleh;Reidy, Kimberly J.
关键词：
在过去的20年里，在先天性肾病综合征（CNS）和家族性和散发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者中发现了多种基因突变。对CNS和FSGS遗传基础的研究使人们认识到足细胞损伤对肾小球硬化发展的重要性。基因突变通过影响足细胞结构、肌动蛋白细胞骨架、钙信号、溶酶体和线粒体功能而引起损伤。转基因动物研究有助于我们对足细胞病理生物学的理解。足细胞内质网应激反应、细胞极性和自噬在足细胞健康的维持中发挥作用。进一步研究基因突变对足细胞的影响可能会为肾病综合征的靶向治疗找到新的途径。
In the past 20 years, multiple genetic mutations have been identified in patients with congenital nephrotic syndrome (CNS) and both familial and sporadic focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Characterization of the genetic basis of CNS and FSGS has led to the recognition of the importance of podocyte injury to the development of glomerulosclerosis. Genetic mutations induce injury due to effects on the podocyte’s structure, actin cytoskeleton, calcium signaling, and lysosomal and mitochondrial function. Transgenic animal studies have contributed to our understanding of podocyte pathobiology. Podocyte endoplasmic reticulum stress response, cell polarity, and autophagy play a role in maintenance of podocyte health. Further investigations related to the effects of genetic mutations on podocytes may identify new pathways for targeting therapeutics for nephrotic syndrome.
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影响因子：
13.6
作者：
Diomedi-Camassei, Francesca;Di Giandomenico, Silvia;Emma, Francesco
通讯作者：
Emma, Francesco
影响因子：
13.6
作者：
Chen, Ying Maggie;Kikkawa, Yamato;Miner, Jeffrey H.
通讯作者：
Miner, Jeffrey H.
DOI：
10.1084/jem.194.1.13
发表时间：
2001-07-02
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Doyonnas R;Kershaw DB;Duhme C;Merkens H;Chelliah S;Graf T;McNagny KM
通讯作者：
McNagny KM
影响因子：
3.9
作者：
Beltcheva, O;Martin, P;Tryggvason, K
通讯作者：
Tryggvason, K
影响因子：
13.6
作者：
Boyer, Olivia;Benoit, Genevieve;Antignac, Corinne
通讯作者：
Antignac, Corinne