Functional annotation of noncoding sequence variants.
Functional annotation of noncoding sequence variants.
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非编码序列变体的功能注释。
DOI：
10.1038/nmeth.2832
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发表时间：
2014-03
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
Flicek, Paul
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ritchie, Graham R. S.;Dunham, Ian;Zeggini, Eleftheria;Flicek, Paul
在普遍存在的遗传变异的背景下识别功能相关的变体是人类遗传学中的主要挑战。对于落在蛋白质编码区的变体，我们对遗传密码和剪接的理解使我们能够识别可能的候选者，但解释落在基因区之外的变体则更加困难。在这里，我们提出了一个新的工具，GWAVA，它支持通过整合一系列的注释的非编码变体的优先级。
Identifying functionally relevant variants against the background of ubiquitous genetic variation is a major challenge in human genetics. For variants that fall in protein-coding regions our understanding of the genetic code and splicing allow us to identify likely candidates, but interpreting variants that fall outside of genic regions is more difficult. Here we present a new tool, GWAVA, which supports prioritisation of non-coding variants by integrating a range of annotations.
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通讯作者：
Searle SM