Aberrant splicing of the senataxin gene in a patient with ataxia with oculomotor apraxia type 2.
Aberrant splicing of the senataxin gene in a patient with ataxia with oculomotor apraxia type 2.
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DOI：
10.1007/s12311-009-0130-8
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发表时间：
2009-12
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Perlman, Susan
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fogel, Brent L.;Lee, Ji Yong;Perlman, Susan
2 型动眼神经失用症共济失调 (AOA2) 是由 senataxin 基因编码区内的多种突变引起的。最近，在 AOA2 中发现了影响 RNA 加工的罕见非编码 Senataxin 突变。在这里，我们报告了一名 18 岁女性的病例，她具有 AOA2 的典型临床特征，被发现在 Senataxin 内含子 16 内存在突变。这种突变通过一种新型内含子移码机制破坏了局部 5' 剪接位点结构，导致外显子 16 的跳跃，并预计会破坏保守的 DNA/RNA 解旋酶结构域。 RNA 加工突变扩大了致病性 senataxin 突变的日益复杂性。
Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) is caused by a diversity of mutations within the coding region of the senataxin gene. Recently, rare noncoding senataxin mutations affecting RNA processing have been identified in AOA2. Here, we report the case of an 18-year-old woman, with classic clinical features of AOA2, who was found to harbor a mutation within senataxin intron 16. This mutation disrupts the local 5′ splice site architecture via a novel intronic frameshift mechanism, causing skipping of exon 16 with predicted disruption of the conserved DNA/RNA helicase domain. RNA processing mutations expand the growing complexity of pathogenic senataxin mutations.
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