Epidermolysis bullosa simplex in Oriental ; genetic studies in 19 patients
Epidermolysis bullosa simplex in Oriental ; genetic studies in 19 patients
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东方单纯性大疱性表皮松解症；
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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通讯作者：
et al.
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Yasukawa K;et al.
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遗传性皮肤病的分子遗传学：迄今为止的进展和未来的方向
影响因子：
10.3
作者：
A. Irvine;W. Mclean
通讯作者：
W. Mclean
单纯性大疱性表皮松解症 (Weber-Cockayne) 与角蛋白 5 的 Linker 12 结构域中 Asp328 到 Val 的新型错义突变相关。
影响因子：
3.5
作者：
M. Matsuki;K. Hashimoto;K. Yoshikawa;H. Yasuno;K. Yamanishi
通讯作者：
K. Yamanishi
角蛋白 14 2B 杆结构域 E106 处的新型无义突变导致显性单纯性大疱性表皮松解症
DOI：
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发表时间：
2002
期刊：
Journal of dermatology (Print)
影响因子：
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作者：
L. Gu;Y. Ichiki;Miki Sato;Y. Kitajima
通讯作者：
Y. Kitajima
单纯性大疱性表皮松解症角蛋白 14 螺旋起始基序中高度保守的疏水残基处的 Leu122 到 Phe 的新突变。
影响因子：
3.5
作者：
K. Yamanishi;M. Matsuki;K. Konishi;H. Yasuno
通讯作者：
H. Yasuno
一名患有 Dowling-Meara 型单纯性大疱性表皮松解症的日本患者出现角蛋白 K14 基因突变。
DOI：
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发表时间：
1996
期刊：
Journal of dermatological science (Amsterdam)
影响因子：
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作者：
K. Umeki;K. Nomura;K. Harada;I. Hashimoto
通讯作者：
I. Hashimoto