Congenital myasthenic syndromes in 2012.
Congenital myasthenic syndromes in 2012.
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DOI：
10.1007/s11910-011-0234-7
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发表时间：
2012-02
影响因子：
5.6
通讯作者：
Engel, Andrew G.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Engel, Andrew G.
关键词：
先天性肌无力综合征（CMS）代表了一组异质性疾病，其中神经肌肉传递的安全范围受到一种或多种特定机制的影响。临床、电生理学和形态学研究为检测神经末梢、突触基底层或运动终板突触后区的CMS相关蛋白突变铺平了道路。迄今为止鉴定的疾病蛋白包括乙酰胆碱受体、乙酰胆碱酯酶、胆碱乙酰转移酶、rapsyn和Nav1.4、肌肉特异性激酶、聚集蛋白、酪氨酸激酶7下游的β2-层粘连蛋白和谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1。在异源系统中表达的突变蛋白的电生理和生物化学特性的分析，有助于至关重要的定义所观察到的突变的分子后果，并导致改善治疗大多数CMS。
Congenital myasthenic syndromes (CMS) represent a heterogeneous group of disorders in which the safety margin of neuromuscular transmission is compromised by one or more specific mechanisms. Clinical, electrophysio-logic, and morphologic studies have paved the way for detecting CMS-related mutations in proteins residing in the nerve terminal, the synaptic basal lamina, or in the postsynaptic region of the motor endplate. The disease proteins identified to date include the acetylcholine receptor, acetylcholinesterase, choline acetyltransferase, rapsyn, and Nav1.4, muscle-specific kinase, agrin, β2-laminin, downstream of tyrosine kinase 7, and glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1. Analysis of electrophysiologic and biochemical properties of mutant proteins expressed in heterologous systems have contributed crucially to defining the molecular consequences of the observed mutations and have resulted in improved therapy of most CMS.
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