Scaffolding of long read assemblies using long range contact information.
Scaffolding of long read assemblies using long range contact information.
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DOI：
10.1186/s12864-017-3879-z
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发表时间：
2017-07-12
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Chin CS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ghurye J;Pop M;Koren S;Bickhart D;Chin CS
长读段技术通过产生比短读段组装长几个数量级的重叠群，彻底改变了从头基因组组装。虽然组装邻接性增加，但它通常不会重建完整的染色体或染色体的臂，导致未完成的染色体水平组装。为了增加组装到染色体水平的邻近性，使用了不同的策略来利用基因组中染色体之间的远程接触信息。我们开发了一种可扩展且计算效率高的支架方法，该方法可以使用全基因组染色质相互作用数据（如Hi-C）在很大程度上提高组装邻接性。我们展示了一种算法，该算法使用Hi-C数据用于从头长读基因组组装的较长范围支架。我们在人类和山羊基因组组装上测试了我们的方法。我们将我们的支架与LACHESIS基于各种指标生成的支架进行比较。我们的新算法SALSA产生更准确的支架相比，现有的最先进的方法LACHESIS。本文的在线版本（doi：10.1186/s12864-017-3879-z）包含补充材料，可供授权用户使用。
Long read technologies have revolutionized de novo genome assembly by generating contigs orders of magnitude longer than that of short read assemblies. Although assembly contiguity has increased, it usually does not reconstruct a full chromosome or an arm of the chromosome, resulting in an unfinished chromosome level assembly. To increase the contiguity of the assembly to the chromosome level, different strategies are used which exploit long range contact information between chromosomes in the genome. We develop a scalable and computationally efficient scaffolding method that can boost the assembly contiguity to a large extent using genome-wide chromatin interaction data such as Hi-C. we demonstrate an algorithm that uses Hi-C data for longer-range scaffolding of de novo long read genome assemblies. We tested our methods on the human and goat genome assemblies. We compare our scaffolds with the scaffolds generated by LACHESIS based on various metrics. Our new algorithm SALSA produces more accurate scaffolds compared to the existing state of the art method LACHESIS. The online version of this article (doi:10.1186/s12864-017-3879-z) contains supplementary material, which is available to authorized users.
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