Prenatal diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome
Prenatal diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome
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X连锁高IgM综合征的产前诊断
DOI：
10.1056/nejm199404073301404
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发表时间：
1994
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
G. de Saint Basile
中科院分区：
文献类型：
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作者：
James p. DiSanto;S. Markiewicz;J. Gauchat;J. Bonnefoy;Alain Fischer;G. de Saint Basile
无法开始从一种免疫球蛋白同种型转换为另一种免疫球蛋白同种型是高 IgM 免疫缺陷综合征的标志1。患有这种原发性免疫疾病（最初被称为“1 型丙种球蛋白异常血症”2）的患者通常会出现复发性细菌感染，包括中耳炎和肺炎。其他临床特征包括机会性感染、复发性中性粒细胞减少、淋巴组织增生和自身免疫表现。血清免疫球蛋白异常包括 IgG、IgA 和 IgE 水平低或缺乏，以及 IgM 和 IgD 水平正常或更常见。高 IgM 综合征可以以 X 连锁或常染色体隐性方式遗传。这种疾病的候选基因。 。 。
The inability to initiate switching from one immunoglobulin isotype to another is the hallmark of the hyper-IgM immunodeficiency syndrome1. Patients with this primary immune disorder, originally termed “dysgammaglobulinemia type 1,”2 usually present with recurrent bacterial infections, including otitis media and pneumonia. Additional clinical features include opportunistic infections, recurrent neutropenia, lymphoid hyperplasia, and autoimmune manifestations. Abnormalities of serum immunoglobulins include low levels or an absence of IgG, IgA, and IgE and normal or, more frequently, elevated levels of IgM and IgD. The hyper-IgM syndrome can be inherited in an X-linked or autosomal recessive fashion. The candidate gene for this disease . . .