Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature.
Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature.
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纯合子家族性低β脂蛋白血症：载脂蛋白B基因剪接位点的两种新突变及文献综述。
作者：
A. Cefalù;G. Norata;D. Ghiglioni;D. Noto;P. Uboldi;K. Garlaschelli;A. Baragetti;R. Spina;V. Valenti;C. Pederiva;E. Riva;L. Terracciano;A. Zoja;L. Grigore;M. Averna;A. Catapano
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ApoB 基因中的供体剪接位点突变 (210 1G_C) 导致 ApoB-100 和 LDL 胆固醇水平极低。
DOI：
--
发表时间：
2001
期刊：
Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
影响因子：
--
作者：
Welty,FK;Guida,KA;Andersen,JJ
通讯作者：
Andersen,JJ
DOI：
10.1073/pnas.89.23.11431
发表时间：
1992-12-01
影响因子：
11.1
作者：
LINTON, MF;PIEROTTI, V;YOUNG, SG
通讯作者：
YOUNG, SG
家族性低β脂蛋白血症复合杂合子中的 ApoB 基因无义和剪接突变。
影响因子：
6.5
作者：
Huang,LS;Kayden,H;Sokol,RJ;Breslow,JL
通讯作者：
Breslow,JL
由于 Alu-Alu 重组衍生的载脂蛋白 B 基因外显子 21 缺失导致低β脂蛋白血症。
DOI：
--
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Huang,LS;Ripps,ME;Korman,SH;Deckelbaum,RJ;Breslow,JL
通讯作者：
Breslow,JL
与载脂蛋白 B45.2 相关的无症状纯合性低β脂蛋白血症。
影响因子：
3.5
作者：
Young,SG;Bihain,B;Flynn,LM;Sanan,DA;Ayrault-Jarrier,M;Jacotot,B
通讯作者：
Jacotot,B