Clinical findings in patients with GLI2 mutations--phenotypic variability.
Clinical findings in patients with GLI2 mutations--phenotypic variability.
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DOI：
10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
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发表时间：
2012-01
影响因子：
3.5
通讯作者：
Murray JC
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bertolacini CD;Ribeiro-Bicudo LA;Petrin A;Richieri-Costa A;Murray JC
人类 GLI2 基因突变首次被报道与垂体前叶形成缺陷、泛垂体功能减退症以及以典型前脑无裂畸形 (HPE) 和前脑无裂畸形 (HPE-L) 表型以及轴后多指畸形为代表的前脑异常有关。随后，无眼加眼眶异常、半鼻发育不全、鳃弓异常和多指畸形也被纳入一般表型。在这里，我们描述了六名巴西患者，其表型表现包括孤立性唇/腭裂伴多指畸形、鳃弓异常和半叶前脑无裂畸形。在颞下颌关节 (TMJ) 明显受累的患者中，GLI2 基因中发现了新的序列变异，这是通过该基因突变观察到的一项新的临床发现。讨论了临床、分子和遗传方面。
Mutations in the human GLI2 gene were first reported in association with defective anterior pituitary formation, pan-hypopituitarism, and forebrain anomalies represented by typical holoprosencephaly (HPE) and holoprosencephaly-like (HPE-L) phenotypes and postaxial polydactyly. Subsequent, anophthalmia plus orbital anomalies, heminasal aplasia, branchial arch anomalies and polydactyly have also been incorporated into the general phenotype. Here we described six Brazilian patients with phenotypic manifestations that range from isolated cleft lip/palate with polydactyly, branchial arch anomalies to semi lobar holoprosencephaly. Novel sequence variants were found in the GLI2 gene in patients with marked involvement of the temporomandibular joint (TMJ), a new clinical finding observed with mutations of this gene. Clinical, molecular and genetic aspects are discussed.
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DOI：
10.1073/pnas.2235734100
发表时间：
2003-11-11
影响因子：
11.1
作者：
Roessler, E;Du, YZ;Muenke, M
通讯作者：
Muenke, M
影响因子：
3.9
作者：
Abe, Yuichi;Oka, Akira;Miyashita, Toshiyuki
通讯作者：
Miyashita, Toshiyuki
影响因子：
2
作者：
Solomon, Benjamin D.;Lacbawan, Felicitas;Jain, Mahim;Domene, Sabina;Roessler, Erich;Moore, Cynthia;Dobyns, William B.;Muenke, Maximilian
通讯作者：
Muenke, Maximilian
影响因子：
2.7
作者：
Lebel, Melanie;Mo, Rong;Hui, Chi-chung
通讯作者：
Hui, Chi-chung
影响因子：
3.5
作者：
Roessler, E;Ermilov, AN;Muenke, M
通讯作者：
Muenke, M