SNPit: a federated data integration system for the purpose of functional SNP annotation.
SNPit: a federated data integration system for the purpose of functional SNP annotation.
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DOI：
10.1016/j.cmpb.2009.02.010
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发表时间：
2009-08
影响因子：
6.1
通讯作者：
Tarczy-Hornoch P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shen TH;Carlson CS;Tarczy-Hornoch P
全基因组关联研究可以潜在地确定大多数人类疾病背后的遗传原因。随着更先进的基因分型技术的出现，现在收集的单核苷酸多态性（SNP）数据激增。需要一个集成的系统，可以提供最新的功能注释信息的SNP。我们开发了SNP集成工具（SNPit）系统来满足这一需求。SNPit建立在联合数据集成系统的基础上，提供了关于SNP数据源综合列表的最新信息。附加的逻辑推理分析是通过一个推理引擎插件来实现的。SNPit Web servlet可在线使用。SNPit允许用户去一个来源获得关于SNP功能注释的最新信息。一个能够帮助整合和分析SNP潜在功能意义的工具对于理解全基因组关联研究的结果非常重要。
Genome wide association studies can potentially identify the genetic causes behind the majority of human diseases. With the advent of more advanced genotyping techniques, there is now an explosion of data gathered on single nucleotide polymorphisms (SNPs). The need exists for an integrated system that can provide up-to-date functional annotation information on SNPs. We have developed the SNP Integration Tool (SNPit) system to address this need. Built upon a federated data integration system, SNPit provides current information on a comprehensive list of SNP data sources. Additional logical inference analysis was included through an inference engine plug in. The SNPit web servlet is available online for use. SNPit allows users to go to one source for up-to-date information on the functional annotation of SNPs. A tool that can help to integrate and analyze the potential functional significance of SNPs is important for understanding the results from genome wide association studies.
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