Toshiyuki Fukao: "Mild form of beta-ketothiolase deficiency (mitochondria acetoacetyl-CoA thiolase deficiency) in two Japanese siblings : identification of detectable residual activity and cross-reactive material in EB-transformed lymphocytes." Clinical G
Toshiyuki Fukao: "Mild form of beta-ketothiolase deficiency (mitochondria acetoacetyl-CoA thiolase deficiency) in two Japanese siblings : identification of detectable residual activity and cross-reactive material in EB-transformed lymphocytes." Clinical G
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Toshiyuki Fukao：“两个日本兄弟姐妹患有轻度 β-酮硫解酶缺乏症（线粒体乙酰乙酰辅酶 A 硫解酶缺乏症）：鉴定 EB 转化淋巴细胞中可检测到的残留活性和交叉反应物质。”
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影响因子：
1.9
作者：
Gokcay, G.;Furman, A.;Neyzi, O.
通讯作者：
Neyzi, O.
与 β-酮硫解酶缺乏相关的充血性心肌病†
DOI：
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发表时间：
1981
期刊：
影响因子：
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作者：
C. G. Henry;A. Strauss;J. Keating;R. Hillman
通讯作者：
R. Hillman
ACAT1 中的外显子 10 跳跃是由位于外显子剪接增强子位点的新型 c.949G>A 突变引起的。
影响因子：
3.4
作者：
Hiroki Otsuka;Hideo Sasai;M. Nakama;Y. Aoyama;Elsayed Abdelkreem;H. Ohnishi;V. Konstantopoulou;J. Sass;T. Fukao
通讯作者：
T. Fukao
26 名经酶法证实和突变定义的患者线粒体乙酰乙酰辅酶 A 硫解酶缺乏症（β-酮硫解酶或 T2 缺乏症）的临床表型和结果。
影响因子：
3.8
作者：
T. Fukao;Charles R. Scriver;N. Kondo
通讯作者：
N. Kondo
影响因子：
7
作者：
Pollard, Katherine S.;Hubisz, Melissa J.;Siepel, Adam
通讯作者：
Siepel, Adam