Decoding ALS: from genes to mechanism.
Decoding ALS: from genes to mechanism.
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DOI：
10.1038/nature20413
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发表时间：
2016-11-10
期刊：
影响因子：
64.8
通讯作者：
Cleveland DW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Taylor JP;Brown RH Jr;Cleveland DW
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性和一致致命的神经退行性疾病。现在已经确定了ALS的大量遗传因素，这些遗传因素驱动运动神经元变性，增加对疾病的易感性或影响进展速度。新出现的主题包括RNA代谢和蛋白质稳态的功能障碍，核质运输的特定缺陷，内质网应激的诱导，以及核糖核蛋白体（如通过液-液相分离过程组装的RNA颗粒）的动力学受损。最近在了解ALS生物学方面取得的非凡进展为ALS的有意义的治疗方法的确定提供了乐观的新理由。
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive and uniformly fatal neurodegenerative disease. A plethora of genetic factors underlying ALS have now been identified that drive motor neuron degeneration, increase susceptibility to the disease, or influence the rate of progression. Emerging themes include dysfunction in RNA metabolism and protein homeostasis, with specific defects in nucleocytoplasmic trafficking, induction of endoplasmic reticulum stress, and impaired dynamics of ribonucleoprotein bodies such as RNA granules that assemble through the process of liquid-liquid phase separation. Extraordinary recent progress in understanding the biology of ALS provides new grounds for optimism that meaningful therapies for ALS will be identified.
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影响因子：
17.1
作者：
Burberry A;Suzuki N;Wang JY;Moccia R;Mordes DA;Stewart MH;Suzuki-Uematsu S;Ghosh S;Singh A;Merkle FT;Koszka K;Li QZ;Zon L;Rossi DJ;Trowbridge JJ;Notarangelo LD;Eggan K
通讯作者：
Eggan K
影响因子：
16.2
作者：
Ash PE;Bieniek KF;Gendron TF;Caulfield T;Lin WL;Dejesus-Hernandez M;van Blitterswijk MM;Jansen-West K;Paul JW 3rd;Rademakers R;Boylan KB;Dickson DW;Petrucelli L
通讯作者：
Petrucelli L
影响因子：
12.7
作者：
Cooper-Knock J;Higginbottom A;Stopford MJ;Highley JR;Ince PG;Wharton SB;Pickering-Brown S;Kirby J;Hautbergue GM;Shaw PJ
通讯作者：
Shaw PJ
影响因子：
3
作者：
Chanson, Jean-Baptiste;Echaniz-Laguna, Andoni;Kiesmann, Michele
通讯作者：
Kiesmann, Michele
影响因子：
12.7
作者：
Al-Sarraj, Safa;King, Andrew;Shaw, Christopher E.
通讯作者：
Shaw, Christopher E.