First ISNS Reference Preparation for Neonatal Screening for thyrotropin, phenylalanine and 17α-hydroxyprogesterone in blood spots
First ISNS Reference Preparation for Neonatal Screening for thyrotropin, phenylalanine and 17α-hydroxyprogesterone in blood spots
复制标题
用于新生儿血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸和 17α-羟基孕酮筛查的首个 ISNS 参考制剂
DOI:
10.1007/s10545-007-0622-y
复制
发表时间:
2007
影响因子:
4.2
通讯作者:
D. Webster
中科院分区:
文献类型:
--
作者:
L. Elvers;J. Loeber;J. Dhondt;M. Fukushi;W. H. Hannon;T. Torresani;D. Webster
Bij screening van pasgeborenen voor aangeboren stofwisselingsziekten wordt in een bloedmonster, verkregen via de hielprik en opgevangen op filtreerpapier, een aantal bloedcomponenten gemeten. Veelal wordt gebruik gemaakt van commercieel verkrijgbare reagentia sets. De fabrikanten kalibreren hun reagentia sets vaak met hun eigen kalibratoren. Bovendien zijn er in de wereld meerdere filtreerpapiersoorten in gebruik, met verschillen in specificaties. Door deze beide oorzaken zijn de uitslagen van verschillende screeningslaboratoria vaak niet goed vergelijkbaar. Dit bemoeilijkt de evaluatie van zulke screeningsprogramma's. De International Society for Neonatal Screening (ISNS) heeft eerder goede ervaringen opgedaan met het laten bereiden van referentiematerialen in filtreerpapierbloed en het overreden van fabrikanten om deze materialen te gebruiken als maatstaf. In 2004 heeft de ISNS aan het RIVM verzocht om een gecombineerd referentiemateriaal te maken voor filtreerpapierbloed met bekende concentraties aan thyrotropine, 17alpha-hydroxyprogesteron, en phenylalanine, merkstoffen die van belang zijn voor de screening op stoornissen in de schildklier, bijnier, respectievelijk eiwitmetabolisme. In dit rapport is de bereiding en evaluatie van dit referentiemateriaal beschreven.