SNP ascertainment bias in population genetic analyses: why it is important, and how to correct it.
SNP ascertainment bias in population genetic analyses: why it is important, and how to correct it.
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DOI：
10.1002/bies.201300014
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发表时间：
2013-09
期刊：
影响因子：
4
通讯作者：
Tishkoff, Sarah A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lachance, Joseph;Tishkoff, Sarah A.
关键词：
全基因组测序和SNP基因分型阵列可以描绘出人口统计学历史和自然选择的截然不同的画面。这是因为基因分型阵列包含预先确定的SNP的偏倚集合。在这篇简短的综述中，我们使用非洲狩猎采集者的高覆盖率全基因组序列和基因分型阵列的数据之间的比较，以突出SNP确定偏倚如何扭曲群体遗传推断。样本量和发现SNP的人群影响观察到的变异的特征。我们发现，基因分型阵列上的SNP往往是老年人，并存在于多个群体。此外，基因分型阵列导致等位基因频率分布向中间频率等位基因偏移，并且修改了连锁不平衡的估计。由于群体遗传分析依赖于等位基因频率，因此研究人员必须意识到SNP确定偏倚的影响。考虑到这一点，我们描述了多种方法来纠正SNP确定偏倚。
Whole genome sequencing and SNP genotyping arrays can paint strikingly different pictures of demographic history and natural selection. This is because genotyping arrays contain biased sets of pre-ascertained SNPs. In this short review, we use comparisons between high-coverage whole genome sequences of African hunter-gatherers and data from genotyping arrays to highlight how SNP ascertainment bias distorts population genetic inferences. Sample sizes and the populations in which SNPs are discovered affect the characteristics of observed variants. We find that SNPs on genotyping arrays tend to be older and present in multiple populations. In addition, genotyping arrays cause allele frequency distributions to be shifted towards intermediate frequency alleles, and estimates of linkage disequilibrium are modified. Since population genetic analyses depend on allele frequencies it is imperative that researchers are aware of the effects of SNP ascertainment bias. With this in mind we describe multiple ways to correct for SNP ascertainment bias.
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