Epigenetic mechanisms of facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Epigenetic mechanisms of facioscapulohumeral muscular dystrophy.
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DOI：
10.1016/j.mrfmmm.2008.07.011
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发表时间：
2008-12-01
影响因子：
2.3
通讯作者：
van der Maarel, Silvere M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
de Greef, Jessica C.;Frants, Rune R.;van der Maarel, Silvere M.
面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 似乎是由复杂的表观遗传疾病机制引起的，该机制是染色体 4qter 上多态性大卫星重复 D4Z4 收缩的结果。目前，引起FSHD表型的确切机制尚未阐明。在这篇综述中，我们讨论了在 FSHD 患者中观察到的遗传和表观遗传变化以及可能与 FSHD 发病机制相关的疾病机制。
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) seems to be caused by a complex epigenetic disease mechanism as a result of contraction of the polymorphic macrosatellite repeat D4Z4 on chromosome 4qter. Currently, the exact mechanism causing the FSHD phenotype is still not elucidated. In this review, we discuss the genetic and epigenetic changes observed in patients with FSHD and the possible disease mechanisms that may be associated with FSHD pathogenesis.
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影响因子：
3.4
作者：
Celegato, Barbara;Capitanio, Daniele;Gelfi, Cecilia
通讯作者：
Gelfi, Cecilia
影响因子：
2.8
作者：
Bastress, KL;Stajich, JM;Gilbert, JR
通讯作者：
Gilbert, JR
影响因子：
64.8
作者：
Gabellini, D;D'Antona, G;Tupler, R
通讯作者：
Tupler, R
影响因子：
4.8
作者：
Etzioni, S;Yafe, A;Fry, M
通讯作者：
Fry, M
DOI：
10.1073/pnas.0708659104
发表时间：
2007-11-13
影响因子：
11.1
作者：
Dixit, Manjusha;Ansseau, Eugenie;Chen, Yi-Wen
通讯作者：
Chen, Yi-Wen