Efficient designs of gene-environment interaction studies: implications of Hardy-Weinberg equilibrium and gene-environment independence.
Efficient designs of gene-environment interaction studies: implications of Hardy-Weinberg equilibrium and gene-environment independence.
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DOI：
10.1002/sim.4460
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发表时间：
2012-09-28
影响因子：
2
通讯作者：
Mukherjee, Bhramar
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen, Jinbo;Kang, Guolian;VanderWeele, Tyler;Zhang, Cuilin;Mukherjee, Bhramar
关键词：
重要的是要调查遗传易感变异是否在不同暴露于环境危险因素的人群中发挥相同的作用。在这里，我们评估了四种两阶段病例对照设计策略的能力，用于评估增殖基因-环境（G-E）相互作用或评估存在G-E相互作用时的遗传或环境影响。使用双等位SNP和二元E，我们在G-E独立性和Hardy-Weinberg平衡的约束下获得主效应和相互作用优势比参数的封闭形式最大似然估计，并对所有检验使用Wald统计量。我们得出的结论是：i)当有充分的E相互作用数据时，为了测试G-E相互作用或存在G-E相互作用的遗传效应，最好确定暴露和未暴露病例数量相似的子样本和随机对照子样本中的G数据；ii)在G数据完全可用的情况下，为了测试G-E相互作用或存在G-E相互作用的环境影响，最好在每种基因型的病例子样本中确定E数据，并在随机的对照子样本中确定E数据。此外，将外部对照数据补充到现有病例对照样本中，可以提高在存在G-E相互作用时评估G或E效果的能力。
It is important to investigate whether genetic susceptible variants exercise the same effects in populations that are differentially exposed to environmental risk factors. Here, we assess the power of four two-phase case-control design strategies for assessing multiplicative gene-environment (G-E) interactions or for assessing genetic or environmental effects in the presence of G-E interactions. With a di-allelic SNP and a binary E, we obtained closed-form maximum likelihood estimates of both main effect and interaction odds ratio parameters under the constraints of G-E independence and Hardy-Weinberg Equilibrium, and used the Wald statistic for all tests. We concluded that i) for testing G-E interactions or genetic effects in the presence of G-E interactions when data for E is fully available, it is preferable to ascertain data for G in a subsample of cases with similar numbers of exposed and unexposed and a random subsample of controls; and ii) for testing G-E interactions or environmental effects in the presence of G-E interactions when data for G is fully available, it is preferable to ascertain data for E in a subsample of cases that has similar numbers for each genotype and a random subsample of controls. In addition, supplementing external control data to an existing casecontrol sample leads to improved power for assessing effects of G or E in the presence of G-E interactions.
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影响因子：
2
作者：
PIEGORSCH, WW;WEINBERG, CR;TAYLOR, JA
通讯作者：
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SATTEN, GA;KUPPER, LL
通讯作者：
KUPPER, LL
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2.1
作者：
Mukherjee, Bhramar;Ahn, Jaeil;Chatterjee, Nilanjan
通讯作者：
Chatterjee, Nilanjan
DOI：
10.1038/nrg2764
发表时间：
2010-04
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
1.9
作者：
Sasieni, PD
通讯作者：
Sasieni, PD