[ATP1A2: a key player in familial hemiplegic migraine].
[ATP1A2: a key player in familial hemiplegic migraine].
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[ATP1A2：家族性偏瘫性偏头痛的关键参与者]。
DOI：
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发表时间：
2006
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
J. Gargus
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Rhoda Blostein;Laura Segall;J. Gargus
他认为偏头痛是遗传性的。此外，近年来研究发现，有先兆偏头痛、家族性偏头痛偏瘫（FHM）的常染色体罕见形式与两个基因Au上的假意义突变有关，并提出了偏头痛生理学的新观点。两种基因中，CACNA 1A编码神经元钙敏感性Au电压（CaV 2.1）的亚单位α1，ATP 1A 2编码Na的亚型α2，K-ATP酶分别在FHM 1和FHM 2中表达。两个人，他们回答了大量的FHM案件[1]。接受神经元，一个突变fauxsens（G1489 K）在基因SCN 1A的离子通道的Na+依赖性的电压神经元一个均衡的埃特信号[2]。考虑到男性偏头痛和其他类型的偏头痛的结合，很可能是由于正常的阳离子转运缺陷造成的。Cet article discute la nature des alterations fonctionnelles propositibles de FHM2. Na，K-ATP酶的结构、功能和同工酶的多样性
> Il est communement admis que la migraine presente une forte composante genetique. A cet egard, des travaux recents qui ont etabli que des formes autosomiques rares de migraine avec aura, migraine hemiplegique familiale (FHM), sont associees a des mutations faux-sens dans au moins deux genes, ont ouvert de nouvelles perspectives sur la physiologie de la migraine. Ces deux genes, CACNA1A qui code la sous-unite α1 du canal neuronal de Ca2+ sensible au voltage (CaV2.1) et ATP1A2 qui code l’isoforme α2 de la Na,K-ATPase sont impliques dans la FHM1 et la FHM2 respectivement. A eux deux, ils repondent a la plupart des cas de FHM [1]. Recemment neanmoins, une mutation fauxsens (G1489K) dans le gene SCN1A du canal ionique du Na+ dependant du voltage neuronal a egalement ete signalee [2]. Il est probable que, considerees conjointement, la FHM et peut-etre d’autres formes de migraine resultent d’une deficience du transport normal de cations. Cet article discute la nature des alterations fonctionnelles susceptibles de justifier le phenotype de la FHM2. La structure de la Na,K-ATPase, diversite de fonctions et d’isoformes
HeLa 细胞中表达的大鼠 Na,K-ATP 酶 α 1、α 2 和 α 3 亚型的底物依赖性特性的比较。
DOI：
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发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
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作者：
Jewell,EA;Lingrel,JB
通讯作者：
Lingrel,JB