A novel point mutation of keratin 17 (KRT17) in a Japanese family with pachyonychia congenita type 2: an RNA‐based genetic analysis using a single hair bulb
A novel point mutation of keratin 17 (KRT17) in a Japanese family with pachyonychia congenita type 2: an RNA‐based genetic analysis using a single hair bulb
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日本 2 型先天性厚甲症家族中角蛋白 17 (KRT17) 的新型点突变：使用单个毛球进行基于 RNA 的遗传分析
DOI：
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发表时间：
2008
影响因子：
10.3
通讯作者：
K. Yamanishi
中科院分区：
文献类型：
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作者：
T. Tsuda;C. Ishikawa;N. Nakagawa;H. Konishi;M. Tarutani;M. Matsuki;K. Yamanishi
先天性厚甲2型（PC-2） （MIM 167210； Jackson-Lawler综合征）是一种常染色体显性角蛋白疾病，以增生性指甲营养不良伴多发毛囊皮脂腺囊肿为特征。PC-2的遗传缺陷与两种不同的角蛋白基因有关：角蛋白17 （KRT17）和角蛋白6b （KRT6B）。我们在这里报告了KRT17的一个新的错义突变，蛋氨酸在密码子88到赖氨酸（p.M88K），这是用来自单个毛球的RNA检测到的。
Pachyonychia congenita type 2 (PC-2) (MIM 167210; Jackson–Lawler syndrome) is an autosomal dominant keratin disorder characterized by hypertrophic nail dystrophy with multiple pilosebaceous cysts. Genetic defects in PC-2 have been correlated with two different keratin genes: keratin 17 (KRT17) and keratin 6b (KRT6B). We report here a novel missense mutation, methionine at codon 88 to lysine (p.M88K), of KRT17, which was detected using RNA from only an individual hair bulb.
影响因子：
3.5
作者：
Smith, FJD;Jonkman, MF;McLean, WHI
通讯作者：
McLean, WHI