High prevalence of SMARCB1 constitutional abnormalities including mosaicism in malignant rhabdoid tumors
High prevalence of SMARCB1 constitutional abnormalities including mosaicism in malignant rhabdoid tumors
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SMARCB1 体质异常的患病率很高，包括恶性横纹肌瘤中的嵌合现象
DOI：
10.1038/s41431-020-0614-z
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发表时间：
2020
影响因子：
5.2
通讯作者：
et al
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shirai Ryota;Osumi Tomoo;Terashima Keita;et al
本研究では MRT 患者の 50% で生殖細胞系列の SMARCB1 遺伝子異常が検出された. 過去の報告と比較し RTPS の頻度が高いのは, ddPCR により低頻度の体細胞モザイクが新たに検出されたことが要因と考えられ, 従来の解析では生殖細胞系列の異常が見逃されていた可能性が示唆された. 低頻度の体細胞モザイクの存在を考慮すると, MRT 以外の小児がんにおいても cancer predisposition syndrome と同じ状態にある患者はさらに多く存在する可能性があり, 本研究を通して, 生殖細胞系列の遺伝子異常が小児がん発症の原因としてより関連性が高い可能性が示唆された.