Generation of isogenic Propionyl-CoA carboxylase beta subunit (PCCB) deficient induced pluripotent stem cell lines.
Generation of isogenic Propionyl-CoA carboxylase beta subunit (PCCB) deficient induced pluripotent stem cell lines.
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DOI：
10.1016/j.scr.2020.101953
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发表时间：
2020-10
影响因子：
1.2
通讯作者：
Duncan SA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Pournasr B;Duncan SA
丙酸血症(PA)是一种常染色体隐性遗传性代谢性肝病，由丙酰辅酶A羧基酶缺陷引起。丙酰辅酶A羧基酶是由PCCA和PCCB基因编码的α和β亚基的多个拷贝组成的十二聚体酶。PCCA或PCCB的突变都会导致这种疾病。PA被归类为一种罕见的疾病，访问患者的细胞来研究这种疾病一直是具有挑战性的。在这里，我们描述了用CRISPR Cas9基因编辑方法，产生了两个PCCB基因外显子2突变的等基因诱导多能干细胞(IPSC)系。PCCB−/−IPSCs表达特有的多潜能蛋白，能够分化为三个胚胎胚层的细胞系，并显示正常的核型。
Propionic acidemia (PA) is an autosomal recessive metabolic liver disease caused by defects in propionyl CoA carboxylase. Propionyl CoA carboxylase is a dodecameric enzyme consisting of multiple copies of alpha and beta subunits encoded by the PCCA and PCCB genes. Mutations in either PCCA or PCCB can cause the disease. PA is categorized as a rare disease and accessing patients' cells to study the disease has been challenging. Here we describe the generation of two isogenic induced pluripotent stem cell (iPSC) lines in which exon 2 of the PCCB gene was mutated using CRISPR Cas9 gene editing. The PCCB−/− iPSCs express characteristic pluripotency proteins, are competent to differentiate into cell lineages from each of the three embryonic germ layers and display a normal karyotype.
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影响因子：
--
作者：
Nagaoka M;Si-Tayeb K;Akaike T;Duncan SA
通讯作者：
Duncan SA
影响因子：
--
作者：
Si-Tayeb K;Noto FK;Sepac A;Sedlic F;Bosnjak ZJ;Lough JW;Duncan SA
通讯作者：
Duncan SA
影响因子：
14.8
作者：
Ran, F. Ann;Hsu, Patrick D.;Zhang, Feng
通讯作者：
Zhang, Feng
影响因子：
3.8
作者：
Chapman, Kimberly A.;Collado, Maria S.;Dash, Ajit
通讯作者：
Dash, Ajit
DOI：
10.1161/atvbaha.117.309199
发表时间：
2017-01-01
影响因子：
8.7
作者：
Pournasr, Behshad;Duncan, Stephen A.
通讯作者：
Duncan, Stephen A.