MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨
MITF新突变致Waardenburg综合征以及相关致病机制探讨
复制标题
DOI：
--
复制
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
杨仕明
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
倪晓琛;李佳楠;郭维维;陈伟;杨仕明
目的 应用全外显子测序对一 Waardenburg综合征家系进行基因检测，明确致病基因，探究家系成员表型呈现异质性的原因。方法 对家系成员进行表型收集，包括家系成员的毛发特征、皮肤色素改变、虹膜颜色以及消化系统、骨骼系统的相关临床特征，并对家系成员进行相关听力检测，主观听力检测包括纯音测听，客观听力检测包括听性脑干反应阈值，听性脑干反应潜伏期，40Hz听觉相关电位，畸变耳声发射检查。同时抽取家系成员静脉血进行基因检测。结果 家系中成员的致病基因经验证为MITF（NM_000248.4）第5号外显子c.544A>T，产生无义突变，编码仅包含 182个氨基酸的截短蛋白。依据 ACMG指南进行致病性分析，明确该突变为该家系致病性突变。结论 该突变为一新验证发现的MITF突变，丰富了MITF突变基因数据库，并为进一步分析MITF突变相关致病机制提供了新的有力证据。