Mutations in all five exons of SOD-1 may cause ALS
Mutations in all five exons of SOD-1 may cause ALS
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DOI：
10.1002/ana.410430319
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发表时间：
1998-03-01
影响因子：
11.2
通讯作者：
Leigh, PN
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Shaw, CE;Enayat, ZE;Leigh, PN
38 名熟悉的患者中的 8 名 (21%) 和 175 名散发性肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者中的 5 名 (3%) 存在 SOD-1 基因错义突变。鉴定出两种新的突变。在家族性患者中，外显子 4 中的一个用苯丙氨酸 (L84F) 取代了亮氨酸，而在“明显”散发的患者中，外显子 3 中的第二个用丝氨酸 (G72S) 取代了甘氨酸。目前已在 SOD-1 的所有五个外显子中描述了超过 60 个点突变，涉及 153 个残基中的 43 个。关于突变体 SOD-1 在 ALS 发病机制中的毒性作用的假设必须解释这种分子多样性。
Eight of 38 patients (21%) with familiar and 5 of 175 patients (3%) with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) had missense mutations in the SOD-1 gene. Two novel mutations were identified. One in exon 4 substituting leucine with phenylalanine (L84F) in a familial patient and the second in exon 3 at substituting glycine with serine (G72S) in an "apparently" sporadic patient. Over 60 point mutations have now been described in all five exons of SOD-1, involving 43 of the 153 residues. Hypotheses about the toxic role of mutant SOD-1 in the pathogenesis of ALS must account for this molecular diversity.