DNA polymerase gamma and mitochondrial disease: understanding the consequence of POLG mutations.
DNA polymerase gamma and mitochondrial disease: understanding the consequence of POLG mutations.
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DOI：
10.1016/j.bbabio.2008.10.007
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发表时间：
2009-05
影响因子：
4.3
通讯作者：
Copeland, William C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chan, Sherine S. L.;Copeland, William C.
关键词：
DNA聚合酶γ是人类线粒体中唯一已知的DNA聚合酶，对线粒体DNA复制和修复至关重要。众所周知，mtDNA复制缺陷导致线粒体功能障碍和疾病。在编码DNA聚合酶γ催化亚基（POLG）的基因中，已经鉴定出超过160个编码变异。我们的研究小组和其他人已经确定了一些更常见和有趣的突变，以及DNA聚合酶γ辅助亚基中的疾病突变。我们回顾了这些研究的结果，这些研究为导致疾病状态的机制提供了线索。
DNA polymerase γ is the only known DNA polymerase in human mitochondria and is essential for mitochondrial DNA replication and repair. It is well established that defects in mtDNA replication lead to mitochondrial dysfunction and disease. Over 160 coding variations in the gene encoding the catalytic subunit of DNA polymerase γ (POLG) have been identified. Our group and others have characterized a number of the more common and interesting mutations, as well as those disease mutations in the DNA polymerase γ accessory subunit. We review the results of these studies, which provide clues to the mechanisms leading to the disease state.
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影响因子：
5
作者：
Lewis, William;Day, Brian J.;Copeland, William C.
通讯作者：
Copeland, William C.
影响因子：
14.5
作者：
Ferrari, G;Lamantea, E;Zeviani, M
通讯作者：
Zeviani, M
影响因子：
5.8
作者：
Krausz, C;Guarducci, E;Forti, G
通讯作者：
Forti, G
影响因子：
9.8
作者：
Hakonen, AH;Heiskanen, S;Suomalainen, A
通讯作者：
Suomalainen, A
影响因子：
--
作者：
Ferraris, Silvio;Clark, Susanna;DiMauro, Salvatore
通讯作者：
DiMauro, Salvatore