A Missense Mutation within the Helix Termination Motif of KRT25 Causes Autosomal Dominant Woolly Hair/Hypotrichosis.
A Missense Mutation within the Helix Termination Motif of KRT25 Causes Autosomal Dominant Woolly Hair/Hypotrichosis.
复制标题
KRT25 螺旋终止基序内的错义突变导致常染色体显性羊毛状毛发/少毛症。
DOI：
10.1016/j.jid.2017.08.035
复制
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Yu X
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yu X
毛茸茸的头发 (WH)/少毛症是一种不寻常的疾病，其特征是头发稀疏且紧密卷曲（Ramot 和 Zlotogorski，2015a）。 WH 可能是孤立的或伴有其他并发症，包括掌跖角化症、少毛症、表皮痣和心肌病（Ramot 等，2014；Veraitch 等，2016）。孤立的 WH 可以表现为常染色体显性 (AD) 或常染色体隐性遗传特征 (Shimomura, 2016)。角蛋白是形成中间丝 (IF) 网络的支架蛋白。 I 型和 II 型角蛋白之间形成角蛋白 IF 的异二聚化是头发结构的基本构建模块（Ramot 和 Zlotogorski，2015b）。不同角蛋白基因引起的表型异质性还取决于它们在不同毛发结构中的位置，包括毛干皮质、角质层和内根鞘(Naeem et al., 2006)。
Woolly hair (WH)/hypotrichosis is an unusual condition characterized by sparse and tightly curled hair (Ramot and Zlotogorski, 2015a). WH may be isolated or be accompanied by additional complications including palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, epidermal naevus, and cardiomyopathy (Ramot et al., 2014, Veraitch et al., 2016). Isolated WH can manifest with autosomal dominant (AD) or autosomal recessive trait of inheritance (Shimomura, 2016).Keratins are scaffolding proteins that form a network of intermediate filaments (IFs). Heterodimerization between type I and II keratin to form keratin IFs is the basic building block for hair structure (Ramot and Zlotogorski, 2015b). The phenotypic heterogeneity caused by different keratin genes also depends on their location within different hair structures, including the cortex of the hair shaft, the cuticle, and the inner root sheath (Naeem et al., 2006).
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
Journal of dermatological science (Amsterdam)
影响因子：
--
作者：
Y. Shimomura
通讯作者：
Y. Shimomura
毛状毛痣中的毛囊微型化：马赛克毛发疾病的新“根”视角。
影响因子：
1.1
作者：
O. Veraitch;Alfonso Perez;Shamali Hoque;G. Vizcay‐Barrena;R. Fleck;D. Fenton;C. Stefanato
通讯作者：
C. Stefanato