STAT3、STAT5A、RUNDC3B 候选基因 多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症的易感性
STAT3、STAT5A、RUNDC3B 候选基因 多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症的易感性
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DOI：
10.13452/j.cnki.jqmc.2021.04.001
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
康龙丽
中科院分区：
文献类型：
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作者：
张寒;陈辉;刘丽军;张致英;杨雪林;渠敬锋;马福才;马利锋;康龙丽
目的:探讨 STAT3、STAT5A、RUNDC3B 候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症( high altitude polycythemia，HAPC) 易感性的相关关系。.方法:采取病例对照研究策略，共招募 567 例 HAPC 患者和 360 例健康对照者。利用 Illumina 平台对 STAT3、STAT5A 和 ＲUNDC3B基因进行目标区域靶向测序，并采用 SPSS v26.0 软件进行哈－温平衡( Hardy－Weinberg equilibrium，HWE) 分析，采用 Plink v 2．0 软件进行遗传模型分析，采用 Haploview v 4．2 软件进行连锁不平衡及单倍型分析，以及基因型－组织表达数据库( Genotype－Tissue Expression，GTEx) 分析。.结果:最终得到 11 个单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms，SNPs) 位点信息，其中有 7 个 SNPs 位点位于 3'端非翻译区( 3'－UTR) ，2 个 SNPs 位点位于内含子( intronic) 区域，1 个 SNP 位点位于外显子( exonic) 区域，1 个 SNP 位点位于剪接( splicing) 区域，STAT5A 基因上的 rs1135669 位点为同义SNP。通过遗传模型分析发现，STAT3 基因上的 rs2293152 位点的“GG”基因型在隐性模型下能降低 HAPC 的患病风险( OR = 0．67，95% CI = 0．46－0．97，P = 0．035) ，而其他位点的基因型与 HAPC 的患病风险无关。各基因内的 SNPs 分别构成了各自的单倍型域，经单倍型分析未发现显著性差异。性别分层后的分析未发现与 HAPC 易感性相关的具有统计学意义的 SNP 位点。在本次研究中没有发现 STAT5A 和 RUNDC3B 基因有显著差异的 SNP 位点。.结论:STAT3 基因 rs2293152 位点可能参与西藏世居高原人群 HAPC 发生过程，作为保护因素起到一定的遏制作用。