A novel FBN2 mutation cosegregates with congenital contractural arachnodactyly in a five-generation Chinese family.
A novel FBN2 mutation cosegregates with congenital contractural arachnodactyly in a five-generation Chinese family.
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在一个五代中国家庭中，一种新的 FBN2 突变与先天性挛缩性蜘蛛指症共分离。
DOI：
10.1002/ccr3.1693
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发表时间：
2018-08
影响因子：
0.7
通讯作者：
Wang P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhou S;Wang F;Dou Y;Zhou J;Hao G;Xu C;Wang QK;Wang H;Wang P
我们在 FBN2 中发现了一个新的杂合突变（c.4177T>G 和 p.Cys1393Gly），该突变与一个五代中国家庭中的先天性挛缩性蜘蛛指畸形（CCA）共分离。该突变可能导致原纤维蛋白-2 的 Cys 1393 和 Cys 1378 残基之间的二硫键丢失。我们的研究扩展了 CCA 的遗传谱。
We identified a novel heterozygous mutation (c.4177T>G and p.Cys1393Gly) in FBN2 that cosegregated with congenital contractural arachnodactyly (CCA) in a five‐generation Chinese family. This mutation may cause the loss of the disulfide bond between Cys 1393 and Cys 1378 residues of fibrillin‐2. Our study expands the genetic profile of CCA.