TGFβ-2 haploinsufficiency causes early death in mice with Marfan syndrome.
TGFβ-2 haploinsufficiency causes early death in mice with Marfan syndrome.
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DOI：
10.1016/j.matbio.2023.05.004
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发表时间：
2023-08
期刊：
影响因子：
6.9
通讯作者：
Rifkin, Daniel B.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sachan, Nalani;Phoon, Colin K. L.;Zilberberg, Lior;Kugler, Matthias C.;Ene, Taylor;Mintz, Shana B.;Murtada, Sae-Il;Weiss, Dar;Fishman, Glenn I.;Humphrey, Jay D.;Rifkin, Daniel B.
关键词：
为了评估转化生长因子-β（TGF-β）各亚型对马凡综合征（MFS）主动脉病变的影响，我们对携带原纤维蛋白1（MFS致病基因）亚效突变，同时伴有TGF-β1、TGF-β2或TGF-β3杂合无效突变的小鼠的存活率和表型进行了量化分析。结果发现，仅TGF-β2缺失会导致80%的双突变小鼠在出生后20天内死亡，死亡时间早于仅患MFS的小鼠。与MFS小鼠不同，这些双突变小鼠并非死于胸主动脉破裂，而是与主动脉瓣叶增生、主动脉瓣反流、主动脉根部扩张、心脏重量增加以及肺泡间隔发育受损有关。因此，在心脏、主动脉和肺的出生后发育过程中，原纤维蛋白1缺失与TGF-β2缺失之间似乎存在某种关联。
To assess the contribution of individual TGF-β isoforms to aortopathy in Marfan syndrome (MFS), we quantified the survival and phenotypes of mice with a combined fibrillin1 (the gene defective in MFS) hypomorphic mutation and a TGF-β1, 2, or 3 heterozygous null mutation. The loss of TGF-β2, and only TGF-β2, resulted in 80% of the double mutant animals dying earlier, by postnatal day 20, than MFS only mice. Death was not from thoracic aortic rupture, as observed in MFS mice, but was associated with hyperplastic aortic valve leaflets, aortic regurgitation, enlarged aortic root, increased heart weight, and impaired lung alveolar septation. Thus, there appears to be a relationship between loss of fibrillin1 and TGF-β2 in the postnatal development of the heart, aorta and lungs.
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影响因子：
3.6
作者：
Cavinato C;Chen M;Weiss D;Ruiz-Rodríguez MJ;Schwartz MA;Humphrey JD
通讯作者：
Humphrey JD
影响因子：
2.5
作者：
Azhar, Mohamad;Brown, Kristen;Gard, Connie;Chen, Hwudaurw;Rajan, Sudarsan;Elliott, David A.;Stevens, Mark V.;Camenisch, Todd D.;Conway, Simon J.;Doetschman, Thomas
通讯作者：
Doetschman, Thomas
DOI：
10.1126/science.1192149
发表时间：
2011-04-15
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Holm TM;Habashi JP;Doyle JJ;Bedja D;Chen Y;van Erp C;Lindsay ME;Kim D;Schoenhoff F;Cohn RD;Loeys BL;Thomas CJ;Patnaik S;Marugan JJ;Judge DP;Dietz HC
通讯作者：
Dietz HC
DOI：
10.1152/ajpheart.00253.2022
发表时间：
2022-11-01
影响因子：
4.8
作者：
Chen, Wei;Van Beusecum, Justin P.;Harrison, David G.
通讯作者：
Harrison, David G.
影响因子：
3.5
作者：
Korneva, A.;Zilberberg, L.;Bellini, C.
通讯作者：
Bellini, C.