Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia
Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia
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与 AAAS 相关疾病相关的神经表型：痉挛性共济失调和复杂性痉挛性截瘫
DOI：
10.1007/s12311-020-01123-9
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发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Saute JAM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lorea CF;Tenório RB;Koenig M;Huebner A;Koehler K;Devos D;Guissart C;Saute JAM
先生，三A综合征（AAAS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由AAAS的致病性变体引起，最初被描述为三联体失弛缓症、ACTH抵抗性肾上腺衰竭和泪液分泌缺陷[1]。此外，一些报告将神经系统表现作为疾病的一部分，包括自主神经功能障碍、周围多发性神经病和肌萎缩侧索硬化样表型，这些是最常报告的神经系统表现[2]。在这份报告中，我们扩大AAAS相关疾病谱描述一个巴西家庭与复杂的遗传性痉挛性截瘫（HSP）表型和摩洛哥家庭与痉挛性共济失调和严重肌萎缩表型。
Sir, Triple A syndrome (AAAS) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in AAAS initially described as the triad achalasia, ACTH-resistant adrenal failure, and defective tear production [1]. Further on, several reports included neurological manifestations as part of the disease, being dysautonomia, peripheral polyneuropathy, and amyotrophic lateral sclerosis‑like phenotype the most frequently reported neurological presentations [2]. In this report, we expand AAAS-related disorders spectrum by describing a Brazilian family with a complex hereditary spastic paraplegia (HSP) phenotype and a Moroccan family with spastic-ataxia and severe amyotrophy phenotype.
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影响因子：
2
作者：
Leveille E;Gonorazky HD;Rioux MF;Hazrati LN;Ruskey JA;Carnevale A;Spiegelman D;Dionne-Laporte A;Rouleau GA;Yoon G;Gan-Or Z
通讯作者：
Gan-Or Z
两名 AAAS 基因具有相同新突变且具有相似 3A（阿尔格罗夫）综合征表型的患者
影响因子：
1.8
作者：
MD I. Krull;M. M. fl;K. B. Ä. rlocher;K. Koehler;A. Huebner;M. B. Ä. ndle;A. liations
通讯作者：
A. liations
影响因子：
3.6
作者：
Dumic, Miroslav;Barisic, Nina;Huebner, Angela
通讯作者：
Huebner, Angela
信：肌阵挛、美西麦角和血清素。
DOI：
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发表时间：
1974
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
C. Goetz;H. Klawans
通讯作者：
H. Klawans
家族性糖皮质激素缺乏症伴贲门失弛缓症和泪液生成不足
DOI：
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发表时间：
1978
期刊：
The Lancet
影响因子：
--
作者：
J. Allgrove;G. Clayden;D. Grant;J. Macaulay
通讯作者：
J. Macaulay