A de novo variant in MMP13 identified in a patient with dominant metaphyseal anadysplasia.

A de novo variant in MMP13 identified in a patient with dominant metaphyseal anadysplasia.
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在患有显性干骺端发育不良的患者中发现了 MMP13 的从头变异。

DOI:
10.1016/j.ejmg.2018.11.009
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发表时间:
2019
影响因子:
1.9
通讯作者:
Min Zhu
Min Zhu
中科院分区:
医学4区
文献类型:
--
作者:
Cui Song;Niu Li;Xuyun Hu;Yu Shi;Li;Ting Zhou;Xuejiao Xu;Jun Shen;Min Zhu

文献摘要

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