Brain phenotypes in two FGFR2 mouse models for Apert syndrome.
Brain phenotypes in two FGFR2 mouse models for Apert syndrome.
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DOI：
10.1002/dvdy.22218
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发表时间：
2010-03
影响因子：
2.5
通讯作者：
Richtsmeier, Joan T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Aldridge, Kristina;Hill, Cheryl A.;Austin, Jordan R.;Percival, Christopher;Martinez-Abadias, Neus;Neuberger, Thomas;Wang, Yingli;Jabs, Ethylin Wang;Richtsmeier, Joan T.
Apert综合征(AS)是至少9种疾病之一，被认为是成纤维细胞生长因子受体(FGFR)-1、-2和-3相关颅缝早闭综合征的成员。几乎100%被诊断为AS的人携带FGFR2上两个相邻突变中的一个。与这两个突变相关的颅骨表型包括冠状缝合融合，单侧(单冠融合)或双侧(双冠融合)。与强直性脊柱炎相关的脑畸形被认为是继发于颅顶或颅底改变，但Apert综合征的脑表型变异尚不清楚。在这里，我们提供了新的三维数据，关于出生后第0天携带两个与AS相关的FGFR2突变之一的近交系小鼠的大脑表型。我们的数据表明，大脑主要受到影响，而不是继发性地对头骨畸形发生做出反应。我们的假设是，在Apert综合征的颅缝融合中，颅骨和大脑都受到影响，共同的表型发育过程影响到这两个组织。
Apert syndrome (AS) is one of at least nine disorders considered members of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) -1, -2, and -3–related craniosynostosis syndromes. Nearly 100% of individuals diagnosed with AS carry one of two neighboring mutations on Fgfr2. The cranial phenotype associated with these two mutations includes coronal suture synostosis, either unilateral (unicoronal synostosis) or bilateral (bicoronal synostosis). Brain dysmorphology associated with AS is thought to be secondary to cranial vault or base alterations, but the variation in brain phenotypes within Apert syndrome is unexplained. Here, we present novel three-dimensional data on brain phenotypes of inbred mice at postnatal day 0 each carrying one of the two Fgfr2 mutations associated with AS. Our data suggest that the brain is primarily affected, rather than secondarily responding to skull dysmorphogenesis. Our hypothesis is that the skull and brain are both primarily affected in craniosynostosis and that shared phenogenetic developmental processes affect both tissues in craniosynostosis of Apert syndrome.
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DOI：
10.1016/0007-1226(86)90122-0
发表时间：
1986-10-01
期刊：
BRITISH JOURNAL OF PLASTIC SURGERY
影响因子：
--
作者：
LEFEBVRE, A;TRAVIS, F;MUNRO, IR
通讯作者：
MUNRO, IR
影响因子：
4.1
作者：
Lajeunie, E;Cameron, R;Renier, D
通讯作者：
Renier, D
影响因子：
4.1
作者：
Chen, L;Li, D;Deng, CX
通讯作者：
Deng, CX
影响因子：
--
作者：
DELEON, GA;DELEON, G;ALBURGER, PD
通讯作者：
ALBURGER, PD
影响因子：
--
作者：
MANN, HB;WHITNEY, DR
通讯作者：
WHITNEY, DR