A hemizygous GYG2 mutation in Japanese siblings showing Leigh syndrome without marked elevation of lactate and pyruvate

A hemizygous GYG2 mutation in Japanese siblings showing Leigh syndrome without marked elevation of lactate and pyruvate
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日本兄弟姐妹中的半合子 GYG2 突变表现出 Leigh 综合征,但乳酸和丙酮酸没有明显升高

DOI:
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发表时间:
2014
期刊:
影响因子:
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通讯作者:
N. Miyake
N. Miyake
中科院分区:
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文献类型:
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作者:
E. Imagawa;H. Osaka;A. Yamashita;M. Shiina;E. Takahashi;H. Sugie;M. Nakashima;Y. Tsurusaki;H. Saitsu;K. Ogata;N. Matsumoto;N. Miyake

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