Long-term outcomes in Amish patients diagnosed with propionic acidemia.
Long-term outcomes in Amish patients diagnosed with propionic acidemia.
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DOI：
10.1016/j.ymgmr.2018.05.004
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发表时间：
2018-09
影响因子：
1.9
通讯作者：
Held PK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Scott Schwoerer J;Clowes Candadai S;Held PK
丙酸血症（PA）发生在阿米什人中的发病率较高;然而，新生儿筛查的敏感性及其对长期临床结局的影响尚未在该人群中报道。本研究回顾了20例确诊为PA的威斯康星州阿米什人的筛查数据和健康记录。新生儿筛查并没有发现所有病例，但是，早期发现确实提供了可观的长期保护，避免神经系统后遗症。这是第一份报告，总结PA案件在阿米什人。
Propionic acidemia (PA) occurs at a higher incidence within the Amish; however, sensitivity of newborn screening and its impact on long-term clinical outcomes has not been reported in this population. This study reviewed screening data and health records of 20 Wisconsin Amish patients diagnosed with PA. Newborn screening did not identify all cases; however, early detection did offer appreciable long-term protection from neurological sequelae. This is the first report summarizing PA cases within the Amish.
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DOI：
10.1002/ajmg.c.20003
发表时间：
2003-08-15
影响因子：
3.1
作者：
Puffenberger, EG
通讯作者：
Puffenberger, EG
影响因子：
4.2
作者：
Gruenert, S. C.;Muellerleile, S.;Sass, J. O.
通讯作者：
Sass, J. O.
DOI：
10.1002/ajmg.c.20002
发表时间：
2003-08-15
影响因子：
3.1
作者：
Morton, DH;Morton, CS;Kelley, RI
通讯作者：
Kelley, RI
影响因子：
3.8
作者：
Pena, Loren;Franks, Jill;Summar, Marshall L.
通讯作者：
Summar, Marshall L.
影响因子：
4.2
作者：
Lee, T. M.;Addonizio, L. J.;Barshop, B. A.;Chung, W. K.
通讯作者：
Chung, W. K.