A novel H395R mutation in MKKS/BBS6 causes retinitis pigmentosa and polydactyly without other findings of Bardet-Biedl or McKusick-Kaufman syndrome.
A novel H395R mutation in MKKS/BBS6 causes retinitis pigmentosa and polydactyly without other findings of Bardet-Biedl or McKusick-Kaufman syndrome.
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MKKS/BBS6 中的一种新的 H395R 突变会导致色素性视网膜炎和多指症，而没有其他 Bardet-Biedl 或 McKusick-Kaufman 综合征的发现。
作者：
Hulleman,JohnD;Nguyen,Annie;Ramprasad,VL;Murugan,Sakthivel;Gupta,Ravi;Mahindrakar,Avinash;Angara,Ravi;Sankurathri,Chandrasekhar;Mootha,VVinod
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DOI：
10.1073/pnas.0402354101
发表时间：
2004-06-08
影响因子：
11.1
作者：
Mykytyn, K;Mullins, RF;Sheffield, VC
通讯作者：
Sheffield, VC
影响因子：
1.9
作者：
Schaefer, Elise;Durand, Myriam;Dollfus, Helene
通讯作者：
Dollfus, Helene
影响因子：
--
作者：
V. Sheffield
通讯作者：
V. Sheffield
影响因子：
3.5
作者：
Yen, HJ;Tayeh, MK;Slusarski, DC
通讯作者：
Slusarski, DC
影响因子：
11.8
作者：
Loktev, Alexander V.;Zhang, Qihong;Nachury, Maxence V.
通讯作者：
Nachury, Maxence V.